Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Maladie de Fabry
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Maladie de Behçet
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Sclérodermie systémique
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Mucopolysaccharidose type 1
- Hémophilie
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en ornithine transcarbamylase
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
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Associations de patients 1
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